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近日,30岁的钱先生(化姓)最初因为腹泻自行服药,虽然症状没缓解,但以为自己是吃错了东西导致的,并没有放在心上。谁知在一次上厕所时突然两眼一黑,直接晕倒被送往南京市第二医院。根据情况,急诊医生初步判断其为直立性低血压,推测与血管或心脏功能异常有关,便将他转诊至心脏科。心脏科接诊后,结合病史怀疑是病毒性心肌炎,认为近期病毒感染可能导致心肌损伤、心功能异常。
然而,入院后的详细检查推翻了这一判断。虽然心肌存在损伤,心脏彩超也显示心影增大、心肌肥厚,但追问家族史后发现,其三代直系亲属均无心血管疾病史,遗传性心肌病的可能性被排除。就在诊断陷入僵局时,一项关键指标暴露了线索——24小时尿蛋白明显升高,进一步血液检查显示,血中轻链(一种小分子蛋白)数值异常飙升。最终确诊为系统性淀粉样变性,这是一种罕见的浆细胞肿瘤。
血液科主任医师龙启强解释,人体血液中的白细胞分为淋巴细胞和髓细胞,其中B淋巴细胞分化出的浆细胞,本是身体的“防御卫士”,负责分泌球蛋白抵御病原体。但当浆细胞发生癌变,分泌的蛋白就会出现异常,且分泌量急剧增多。 这些异常蛋白会随着血液流遍全身,像“沉积物”般在各个脏器扎根。不同患者的沉积部位不同,钱先生的异常蛋白主要攻击心脏,导致心肌肥厚、心功能损伤。更危险的是,随着沉积增多,脏器功能会逐渐被破坏。若心脏受损严重,可能引发心源性猝死,“而像这名小伙,年仅30岁,心脏却已出现类似七八十岁老年人的结构改变和衰竭,猝死风险极高。”龙启强说。 “这个病最可怕的地方在于早期症状不典型,容易被忽视。”龙启强强调,很多患者可能像这名小伙一样,以晕倒、腹泻、乏力等非特异性症状起病,极易被误诊为心血管、消化等系统疾病,但只要抓住早期信号,及时干预,大多数患者经过两年左右的规范治疗,病情可得到缓解甚至治愈。 龙启强提醒,在普通体检中增加一项免疫固定电泳,就能有效筛查这类疾病。若血检显示异常,就能快速联想到浆细胞肿瘤相关疾病,尽早诊断、干预。
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