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身上有那么一两块黑斑 并不是什么稀奇的事， 可能是黑色素痣、色素沉着等， 但如果嘴上长黑斑， 同时伴有肠胃不适， 那就要特别警惕了！ “黑痣”长嘴上 息肉生肠内 竟查出三种癌 家住福州78岁的张大爷（化名）最近一直肠胃不舒服，肠镜筛查显示他的肠道内竟有大量大小不等的息肉，较大的有20多颗，且部分息肉不规则生长，活检结果提示，张大爷竟然患上了三种癌——降结肠早癌，乙状结肠癌及直肠癌。 此外，张大爷还有着明显的面部异常特征——下嘴唇上长了很多黑斑。 医生询问之下，张大爷表示这些黑斑从小就有了，因为也不影响生活，就没怎么管。 根据这些症状，福建医科大学附属第一医院17区胃肠外科何庆良主任医师团队判断，张大爷很可能得的是PJ（Peutz-Jeghers）综合征，又称黑斑息肉综合征。 这是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病，意味着只要父母一方携带致病基因，子女就有50%的概率遗传此病。 该病发病率低，国内外多项共识指南和临床研究中指出，PJ综合征的患病率为1/200000~1/8000。 何庆良主任医师团队为张大爷进行了手术治疗。术后病理和基因测序结果也证实了张大爷得的确实是黑斑息肉综合征。 幸运的是，张大爷的儿女都没有遗传到该疾病。经过治疗，张大爷很快康复出院。 身上有这些症状别大意 黑斑息肉综合征以口唇、手掌和脚掌的色素沉着及胃肠道多发息肉为典型特征。 - 色素斑：通常在童年时期就开始显现，颜色从深棕色到黑色不等；
- 息肉：可分布在整个消化道，小肠分布最为密集，病理类型以错构瘤性息肉为主。息肉可能会继发出血、梗阻、肠套叠、穿孔、恶变等表现。
此外，黑斑息肉综合征患者具有肿瘤易感性，患者的消化系统肿瘤和非消化系统肿瘤的发病风险均较高。 若患者出现上述典型的 口唇色素沉着和胃肠道息肉症状， 同时有家族成员患病， 应高度怀疑该病。 确诊通常需要通过基因检测 来识别STK11基因的突变。 确诊患者，应注意： 1.保持健康的饮食习惯，避免辛辣刺激性食物，增加纤维摄入，以帮助肠道健康，减少肠道炎症，继而降低息肉癌变率。 2.定期做内窥镜（胃镜、小肠胶囊内镜或结肠镜）检查，以便监控息肉的变化，及时发现和处理任何异常。 来源：福建卫生报
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雷达卡
发表于
2024-11-18 14:37:44
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