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极目新闻通讯员 张晓衡 湖北五峰土家族自治县55岁的宋先生被一种罕见的“药物暗伤”折磨得寸步难行：身高两年内骤缩17 厘米，全身多处骨折剧痛，连上楼梯都成了“天堑”。幸运的是，武汉大学人民医院（湖北省人民医院）下派到五峰支援的医疗专家凭借精准诊断与治疗，助他克服罕见病的折磨，重获新生。  “医生，我这到底是怎么了？”两个月前，宋先生站在五峰土家族自治县人民医院诊室里，满是痛苦与不解。这个曾经身高170厘米的健壮汉子，如今身高萎缩至156厘米，而挥之不去的全身剧烈疼痛，更让他痛不欲生。 五峰当地医生将宋先生的离奇病情，向武汉大学人民医院下派五峰对口支援、驻点帮扶的感染科杨凡博士求助。依托省级医院丰富的复杂病例诊疗经验，杨凡博士敏锐捕捉到宋先生长达15年服用某种抗乙肝病**物的病史——凭借这根以往被忽视的疾病“**”，最终锁定宋先生所患为罕见的范可尼综合征。 据了解，范可尼综合征，即肾小管功能障碍性疾病。这些患者的肾小管功能出现异常，无法回收钠、钾、钙、磷、葡萄糖和氨基酸等多种人体需要的物质，而是将这些物质排出体外。这种疾病于2018年正式被列入国家卫健委制定的《第一批罕见病目录》中。 “患上范可尼综合征后，如同身体里的‘营养筛子破了洞’”，杨凡博士解释，患者的肾小管严重受损导致钙、磷、钾等矿物质大量流失，骨头变得像风化的石头。后续的骨密度检测、血生化结果印证了杨凡博士的诊断：宋先生患有重度骨质疏松、血磷极低、肾功能异常。 精准诊断后，杨凡博士迅速制定个性化方案“双管齐下”：更换安全的抗乙肝病**物，科学补充磷、钙等元素，为骨骼注入重建希望。 短短两月，接受科学规范治疗的宋先生就迎来新生：从以前的寸步难行，到可一次性稳健步行500米，从仰望楼梯一声叹息到可逐级而上。“不仅能走路了，以前的浑身剧痛也几乎没了。”宋先生和家人都激动不已。 杨凡博士提醒：长期服用某些抗乙肝病**物（尤其可能影响肾功能）的患者，务必遵医嘱定期监测肝肾功能、电解质及骨密度。若出现不明原因骨痛、乏力、身高变矮、易骨折等症状，需立即排查。科学规范的身体监测是防范“药物暗伤”的关键。 这一罕见病的精准诊断与治疗，是武汉大学人民医院（湖北省人民医院）对口支援五峰土家族自治县人民医院、建立多个专科联盟助力当地医疗服务能力提升的生动注脚。通过持续驻点帮扶，不仅打通在“家门口看名医”绿色通道，更以“手把手”带教方式将罕见复杂病例处置理念植入基层，提升县域医疗“造血”能力，让优质技术扎根惠泽五峰百姓。 （来源：极目新闻）
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