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来自江西的58岁女子突发右眼视力骤降，近乎失明，误将其当作普通眼病诊治，殊不知这是好发于女性的罕见病视神经脊髓炎在“作祟”。 视力下降误当眼病治 黄梅（化名）今年58岁。一个多月前，黄梅晨起感觉右眼瘙痒，到了中午，她竟看不清正在身边玩耍的孙子孙女，右眼前出现一团黑影，下意识以为是有脏东西进入眼睛或眼部发炎。 次日，黄梅前往当地医院清洗眼睛，瘙痒症状稍有缓解，但视力并未改善。到第三天时，她的右眼彻底看不见了，“很紧张，担心会瞎掉。”极度的恐慌席卷了黄梅，连忙前往上级医院检查，被初步诊断为视神经炎。 后来又到医院的相关眼科检查时，医生怀疑其并非单纯的眼部疾病，可能是视神经脊髓炎。为寻求进一步诊疗，黄梅在家人陪同下来到广东三九脑科医院。 罕见病致视力骤降 该院神经内一科医生接诊时，发现黄梅右眼视力仅剩光感，经过全面评估，最终明确诊断为视神经脊髓炎（NMOSD）。 医生解释，正常人体的免疫系统是守护健康的“卫士”，专门抵御细菌、病毒等外来侵略者。但患上视神经脊髓炎后，免疫系统会发生“叛变”，“调转枪口”攻击自身的脑、脊髓、视神经等中枢神经系统，进而引发视力下降、肢体无力、肌肉僵硬等症状。 “作为一种罕见病，视神经脊髓炎的知晓率低。”该院神经内科专家补充介绍，视神经脊髓炎女性发病率显著高于男性，其典型特征是视力突然下降，极易被误诊为眼科疾病，不少患者因延误治疗，最终留下失明、瘫痪等后遗症。 幸运的是，经过血浆置换治疗后，黄梅视力明显改善，“视力表倒数第三排都能看清楚。” 血浆置换是一种血液净化疗法，核心是将患者血液引出体外，分离并弃除含致病因子的血浆，再补充等量健康血浆或白蛋白溶液，清除致病因子、调节免疫系统，从而达到治疗目的。
据统计，全球已知罕见病超7000种，中国罕见病患者超2000万，视神经脊髓炎便是其中之一，在亚洲人群中相对更为多见。 2月28日是第19个“国际罕见病日”罕见病是指发病率极低、患病人数少的疾病总称。在我国，罕见病的认定标准包括：新生儿发病率＜1/10,000、患病率＜1/10,000、患病人数＜14万。全球已知罕见病超过7000种，约占人类疾病总数的10%，其中80%为遗传性疾病，仅5%有有效治疗方案。
专家提醒： 这几类人群需警惕罕见病信号 医生提醒，罕见病并非完全“无迹可寻”。部分罕见病在早期会有特异性表现，以下人群应提高警惕： 有家族遗传病史者：如脊髓性肌萎缩症、血友病、马凡综合征等，备孕前应进行遗传咨询与携带者筛查； 儿童期起病、多系统受累者：不明原因的发育迟缓、多发肿瘤、反复骨折等； 成年后不明原因的多器官损害：如同时出现高血压、低血钾、肾上腺占位，需排查VHL综合征、MEN综合征等； 常规治疗无效的“疑难病”：如长期被误诊为“焦虑症”“风湿病”的僵人综合征、法布里病等。 来源：广州日报
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